Investigação molecular por PCR da síndrome do cromossomo X frágil em homens com transtornos invasivos do desenvolvimento / Molecular investigation by PCR of fragile X syndrome in men with pervasive development disorders

Os transtornos invasivos do desenvolvimento afetam cerca de 2-5 a cada 1.000 crianças, interferem no desenvolvimento emocional e cognitivo e caracterizam-se por prejuízo severo do desenvolvimento, comportamento esteriotipado, interesses e atividades restritas. Incluem cinco diagnósticos: Transtornos desintegrativo da infância> Transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação, Síndrome de Rett e de Asperger e Autismo. Tais transtornos têm sido associados a várias doenças genéticas, com destaque para a Síndrome do Cromossomo X Frágil, que resulta de mutações no gene FMR-1 e é a maior causa de retardo mental em meninos. Este trabalho teve como objetivo investigar a presença da mutação completa do gene FMR-1, com a utilização da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), em homens poratdores de Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Entre os 25 indivíduos estudados, um apresentou a mutação completa. A frequência de 4 por cento da síndrome corrobora os dados da literatura e reforça o conceito de que esta doença representa um fator etiológico importante e deve ser investigada em todo indivíduo com estes distúrbios comportamentais, inclusive por suas implicações no processo de Aconselhamento Genético das famílias

Aspectos Genéticos do Autismo e outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento / Genetic Aspects of Autism and other Pervasive Developmental Disorders

Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (PDDs) incluem doenças caracterizadas por prejuízo severo de áreas do desenvolvimento social, de comunicaçäo e comportamento. Säo doenças graves, frequentes na populaçäo geral, de etiologia complexa, heterogênea e pouco conhecida. Os PDDs incluem os Transtornos Desintegrativos do Desenvolvimento sem outra especificaçäo (Pervasive Developmental Disordes, Not Otherwise Specified - PDD - NOS), as Síndromes de Rett, de Asperger e o Autismo. Fatores ambientais e genéticos estäo envolvidos na etiologia dos PDDs, entre eles, agentes infecciosos, mutações gênicas e anomalias cromossômicas. Estudos de gêmeos têm demonstrado alta taxa de concordância e o rastreamento do genoma tem identificado genes relacionados com o desenvolvimento do Sistema Nervoso Central, especialmente aqueles presentes nos braços longos dos cromossomos 7 e 15. Abordagens citogenéticas e moleculares säo bastante promissoras no estudo de PDDs. Entretanto, seus resultados têm sugerido que muitos genes e fatores ambientais podem influenciar as suas manifestações fenotípicas, indicando que muitos esforços ainda säo necessários para o desenvolvimento de terapias específicas ou para a identificaçäo precisa de indivíduos em risco